Les Illes Balears han identificat 2.957 persones afectades per alguna malaltia rara o minoritària entre els anys 2010 i 2023, segons les dades del Registre poblacional de malalties rares de les Illes Balears (ReRIB), adscrit a la Direcció General de Salut Pública. Aquestes xifres s’han donat a conèixer coincidint amb la celebració de la I Jornada de Malalties Rares de les Illes Balears, organitzada a l’Hospital Universitari Son Espases.
La trobada, que ha comptat amb la participació de la consellera de Salut, Manuela García, ha reunit professionals sanitaris, investigadors i representants d’associacions de pacients per reflexionar sobre les necessitats de les persones que conviuen amb aquestes patologies i les dificultats que afronten per aconseguir un diagnòstic i una atenció adequats.
Milers de malalties amb una baixa prevalença
Les malalties rares són aquelles que afecten menys de cinc persones per cada 10.000 habitants. Malgrat aquesta baixa prevalença individual, s’estima que existeixen entre 6.000 i 8.000 patologies diferents, que conjuntament poden afectar aproximadament el 7% de la població.
La seva diversitat, les dificultats per identificar-les i la necessitat de tractaments especialitzats representen un repte important per als sistemes sanitaris.
El registre balear analitza actualment 44 patologies i forma part del sistema estatal de vigilància de malalties rares, que permet recopilar informació epidemiològica i millorar-ne el coneixement.
Cal tenir present que les 2.957 persones identificades corresponen a les malalties analitzades pel registre durant el període 2010-2023 i no representen necessàriament el nombre total de persones que conviuen actualment amb alguna de les milers de malalties minoritàries existents.
La miastènia greu, la més registrada
Entre les patologies estudiades, la miastènia greu presenta el nombre més elevat de casos, amb 714 persones identificades.
La segueixen l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), amb 356 casos; la colangitis biliar primària, amb 230; l’hipotiroïdisme congènit, amb 219, i la retinosi pigmentària i la síndrome d’Usher, amb 180.
L’ELA és la malaltia que presenta un major impacte en mortalitat entre les patologies analitzades. Entre 2010 i 2023 es varen registrar 306 defuncions associades a aquesta malaltia, amb una letalitat superior al 70%.
En conjunt, les malalties minoritàries incloses en el registre han acumulat 901 defuncions durant el període estudiat.
La importància del diagnòstic precoç
Un dels principals avenços sanitaris recents ha estat l’ampliació del programa de cribratge neonatal de les Illes Balears.
Fa aproximadament un any, la comunitat autònoma va passar de detectar set malalties endocrinometabòliques a incloure’n quaranta dins la prova del taló, que es practica anualment a uns 8.000 nadons de l’arxipèlag.
Aquesta ampliació permet identificar precoçment alteracions que poden passar desapercebudes durant les primeres etapes de vida, però que poden provocar complicacions importants si no es diagnostiquen i tracten a temps.
La jornada de Son Espases ha posat de manifest la necessitat de continuar avançant en la investigació, la coordinació assistencial i el suport a les famílies, amb l’objectiu de millorar l’atenció sanitària i la qualitat de vida de les persones afectades per malalties minoritàries.
