C.M. / Ferreries. El proper 8 de maig, el petit Marco complirà tres anys. És un gran lluitador, que des que va veure el primer raig de llum ha après a lluitar per sobreviure. Pateix una malaltia rara, tan rara que afecta tan sols 500 persones a tot el món, de les quals dues són a Menorca. Necessita urgentment un transplantament de medul·la per poder combatre els efectes d’una malaltia de nom estrany: emmagatzematge de glicògen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1 amb fall a la membrana PGK1. La seva mare, Noelia Bosch, explica que “és una malaltia rara de base genètica. En tot Espanya, només hi ha cinc casos i dos d’ells són a Menorca, on a part del cas de Marco i n’hi un altre, d’un fillet de Ciutadella. A Marco, la malaltia, la hi he transmès jo”.
Marco pateix una malaltia rara que afecta tan sols 500 persones a tot el món, de les quals dues són a Menorca
Noelia recorda perfectament tots els problemes de la família des del moment mateix en què el petit Marco va néixer. “Tot just acabat de néixer, ja vam veure que Marco no reaccionava. Quan me’l van posar damunt, era com un ninot de goma. Se’l van endur corrents i el van haver d’entubar perquè va néixer amb asfíxia i un hematoma al cap i un altre a la panxa. Li van fer diferents proves i tot d’una es van adonar que havia nascut amb una anèmia molt greu. Els doctors es van acostar a mi i em van dir que se l’havien d’endur corrents cap a Palma per a fer-li una transfusió urgent de sang, perquè era una qüestió de vida o mort”.
Aquells primers moments serien força durs. “Vam fer un mes i mig a la Unitat de Cures Intensives de l’Hospital de Son Espases. Al principi, els metges es pensaven que Marco tenia una altra malaltia, però prest ho van descartar perquè la medul·la no reaccionava. Fins que no va complir quatre mesos, no va començar a reaccionar. Va ser al cap d’un any que li varen diagnosticar la malaltia”.
“Quan me’l van posar damunt, acabat de néixer, Marco era com un ninot de goma. Se’l van endur corrents i el van haver d’entubar. Va néixer amb asfíxia, un hematoma al cap i un altre a la panxa”
El dia a dia de la vida de Marco no és pas gens senzill. “Marco està medicat, s’ha d’empassar catorze pastilles diàries. Els metges veuen que no evoluciona com seria desitjable, perquè hemolitza molt ràpid, és a dir, que produeix hemòlisi o romp la sang molt ràpid” [l’hemòlisi és la ruptura de la membrana dels eritròcits -glòbuls vermells- i l’alliberament del seu contingut -amb hemoglobina- al líquid del voltant -per exemple, el plasma sanguini-]. “Gràcies a la medicació que pren, el meu fill aguanta amb prou feines tres mesos sense transfussions, sempre que no agafi febra, virus o infeccions. Per exemple, recentment ha durat només un mes amb una transfussió perquè agafà una infecció molt grossa d’orina”.
Medicació experimental
Noelia no perd la fe, tot i que la seva és una lluita sense treva per tornar la salut a Marco. “Ara han tret una medicació nova en fase experimental. El proper dia 8 esper la trucada de la neuròloga de Palma per a estudiar com pot començar el tractament. Amb la propera analítica, li han de fer la prova de THL per cercar medul·la mundial. Fa mig any els metges em van comentar la possibilitat de fer-li a llarg termini un transplantament de medul·la, però com que veuen que no avança han decidit posar no esperar més i posar en marxa la recerca de la medul·la mundial”.
El problema, però, és que la medul·la del donant ha de ser 100% compatible amb la de Marco. “No és el mateix fer un transplantament de medul·la en el cas d’una leucèmia que en el cas de la malaltia de Marco, que no està estudiada. Per aquest motiu, els metges es volen assegurar que la medul·la del donant sigui 100% compatible. A mi me van fer les proves, però tan sols tenc un 50% de compatibilitat i no li puc donar”.
Els metges han activat el protocol de recerca mundial de medul·la en veure com Marco no evoluciona de la manera esperada
La convivència diària de Noelia i el seu fill amb la malaltia és dura. “Els metges ens han deixat ben clar que Marco no pot viure tota la vida amb transfussions, és per això que han decidit que la millor opció és el transplantament de medul·la. Amb tot, l’operació no millorarà el problema de la musculació, perquè la malaltia romp les fibres dels seus músculs”. “El transplantament té més riscos que no avantatges, i només posarà remei al problema de la sang, no a la resta. Però mentre millori de la sang, per a mi és un alè”.
Atenció permanent
Marco necessita atenció constant. A tots els problemes que té, s’ha d’afegir que pateix una discapacitat del 35% a conseqüència de la malaltia. “Cada mes anam a Palma, i cada cop que Marco es posa malalt hem de sortir corrents. Una febra de 37 i mig equival a una de 39 per a una persona sana”. La vigilància permanent que exigeix tenir cura de Marco ha obligat Noelia a haver de deixar la feina. “Com que la malaltia està inclosa dins el llistat de malalties greus, la mutua m’ha dit que tenc dret a una paga per fer-me’n càrrec. No m’ho vaig pensar. He d’estar 24 hores pendent de Marco”.
“És increïble com ha respost la gent. Tothom ens brinda la seva ajuda. No m’ho esperava gens ni mica”.
La gent ha reaccionat de manera espectacular a la cridada de la mare. “És increïble. Tothom ens brinda la seva ajuda. No m’ho esperava gens ni mica”.
Qualsevol persona sana entre els 18 i els 40 anys d’edat que no hagi passat cap malaltia que es transmeti a través de la sang pot ser donant de medul·la. Noelia explica que totes aquelles persones que creuen que poden ajudar han de telefonar el Banc de Sang de Maó. Els metges han dit a la mare que la medul·la que tant espera la família de Marco pot trigar entre un any i un any i mig a arribar. “Els metges volen veure com evoluciona al llarg del proper any, si agafa més defenses i si el tractament nou li fa bo”.
Marco tampoc no pot anar escola fins a complir els sis anys. Un simple refredat, una febra o un virus afecten la seva sang. La seva és una història de lluita i supervivència. Ell és Marco, un petit heroi que ens conquereix el cor amb la seva rialla tendra i plena de vida i que reclama el dret a una existència millor.
L’APUNT
Què és la malaltia per emmagatzematge de glicògen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1?
La malaltia per emmagatzematge de glicògen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1 és un error congènit poc comú del metabolisme caracteritzat per combinacions variables d’anèmia hemolítica no esferocítica, miopatia (la miopatia és un trastorn que afecta el teixit muscular) i diferents anomalies del sistema nerviós central.
La majoria dels pacients presenten anèmia hemolítica crònica, que pot ser greu en alguns casos. La miopatia és una troballa comuna i es caracteritza per intolerància a l’exercici, feblesa muscular, rampes, mialgia i episodis de mioglobinuria (és a dir, presència de mioglobina, proteïna codificada pel gen MB, a la sang). També s’ha informat rabdomiolisis en alguns pacients (la rabdomiolisis és la descomposició dels músculs danyats que causa la liberació del contingut de les cèl·lules musculars a la sang). El dèficit intel·lectual és freqüent i també poden estar present altres manifestacions del sistema nerviós central, com migranyes, epilèpsia, atàxia (és a dir, descordinació en el moviment de les parts del cos) i tremolors.
La deficiència de PGK està causada per mutacions en el gen PGK1 i fins ara s’han identificat al voltant de 20 variants diferents en les famílies afectades. PGK és un enzim clau en la via glucolítica. Es tracta d’un enzim ubicu expressat en tots els teixits excepte en els testicles.
