Na Maria Morlà Coll té 44 anys. Natural de Ferreries, fa feina a una farmàcia. Té dos germans, i una neboda a qui estima amb bogeria. Quan tenia 18 o 19 anys, va notar a començar que alguna cosa no funcionava bé al seu cos. Va començar llavors el periple per metges i consultes, intentant trobar un nom i un tractament per aquella dolència que l’acompanyava. Molts anys després, per fi algú va trobar-lo: Pompe. Una malaltia rara i minoritària, que ella duia en silenci, fins que va decidir que era hora de donar una passa endavant i explicar el seu cas per a ajudar al coneixement d’aquesta malaltia.
– Què és el Pompe?
– És una malaltia del metabolisme i neurodegenerativa.
– Quins símptomes provoca?
– Debilitat muscular. Per exemple, a l’hora de caminar, de pujar escales, a vegades també afecta als braços…
Tècnicament, la malaltia de POMPE és un transtorn genètic que provoca debilitat muscular i que empitjora amb el pas del temps. Es va descriure per primera vegada l’any 1932 per un metge alemany, JC Pompe, i d’aquí el nom. La malaltia es produeix per un déficit d’un enzim que és l’encarregat de rompre el glucògen i convertir-lo en unitats més petites que són aprofitables per les cèl·lules. La falta d’aquest enzim fa que el glucògen s’acumuli sense ser tractat, i açò altera el funcionament normal de les cèl·lules i òrgans on es concentra.
– Des de quan estàs diagnosticada amb aquesta malaltia?
– Deu fer uns quatre o cinc anys que em van diagnosticar, tot i que vaig començar a tenir símptomes als 18 o 19 anys. Em van enviar a Barcelona, em van fer proves. Sabien que tenia una miopatia congènita, però els va resultar mot difícil catalogar-la.
– Què va començar a notar als 18 o 19 anys per deduir que li estava passant alguna cosa?
– Me cansava molt. Intentava córrer i no podia. Sempre he tingut moltes contractures i mal… Bàsicament va començar així.
– Per quin tipus d’especialistes ha passat fins a arribar a diagnosticar el Pompe?
– Primer el metge de capçalera. Em van fer proves, intentant saber si era falta de ferro o anèmia… Fins que em van veure un enzim que jo tenia més de 5 vegades per damunt dels valors habituals. D’aquí em van derivar a Medicina Interna, i després a Barcelona a Neurologia. Allà em van començar a fer més proves.
– Com dues anímicament aquest procés tant llarg, fins que els metges no van aconseguir concretar quina era la malaltia que paties?
– Diuen que tenc molt bona actitud, i no m’ha afectat massa. També és cert que jo estic molt bé en comparació a la gent que conec i que té aquesta malaltia. De fet, quan vaig anar a un congrés anual sobre el Pompe, altres pacients em van mirar i pensaven que jo no tenia la malaltia. Molts van en garrosses o cadira de rodes, i és cert que jo camino una mica malament, però per l’edat en què em va començar la malaltia, estic molt bé, la veritat.
– Quan et diuen que tens Pompe, com ho reps?
– Tot d’una em vaig preocupar, perquè anys enrere havia anat a fer una consulta a l’Hospital del Mar, on un metge em va insinuar que potser tenia Pompe. Llavors vaig anar a un especialista i em va advertir que era una malaltia molt greu, i que segur que jo no ho tindria. A més, quan em feien proves a l’Hospital Vall d’Hebron, em van fer coincidir amb una altra persona que pensaven que també tenia Pompe. Ens vam fer amigues, i a ella li van diagnosticar molt abans que a mi. Em vaig introduir en el món del Pompe sense saber que jo ho tenia. A mi, el primer diagnòstic on em parlaven de Pompe me’l van passar per mail, i tot d’una em vaig espantar, perquè m’havien dit que era una malaltia molt greu. Vaig pensar primer que no era cert, que jo no ho tenia, i després, vaig adoptar l’actitud de disfrutar ara que estic més o manco bé.
– Pots fer vida normal?
– No, no puc fer vida normal ni esports, és cert. De jove m’agradava jugar a tennis i ara no puc. Vaig agafant pes, perquè la falta d’aquest enzim fa que el glucògen que no es destrueix es transformi en greix i s’acumuli… No puc dur una vida normal, però faig feina i no em puc queixar. La meva vida avui dia és fer feina i anar a casa, perquè arrib molt cansada. A vegades a algunes amistats els costa entendre que hi ha dies que no vulgui sortir, perquè necessit estar a casa i reposar.
– Quin tractament té aquesta malaltia?
– Hi ha un tractament de primera generació que subministra la Seguretat Social, i jo estic en un tractament de segona generació, un assaig clínic que es fa a tot el món a través de Sanofi. Som unes 100 persones a tot el món, dues d’elles a Menorca. I és curiós, perquè amb aquesta altra persona afectada a l’illa compartim ascendència si anem cinc generacions enrere.
– En què consisteix aquest assaig clínic?
– És una substitució enzimàtica que es fa via intravenosa, i cada sessió dura unes sis hores. Açò es repeteix cada 15 dies.
– Deu ser feixuc…
– Sí, però abans el diagnòstic de vida pels infants era de 5 o 6 anys, i els adults acabaven en cadira de rodes o al llit. El doctor ja em va dir que la malaltia no me la llevaran, però aquest tractament sí ajudarà a frenar-la i a que no avanci tant ràpid. Si no surt res més novedós, tota la vida hauré d’estar rebent aquest tractament cada dues setmanes.
– I com ho dus?
– Bé. Jo rep aquest tractament a l’Hospital de Dia de Maó, i allà la majoria de pacients són oncològics, i quan ho veig pens que no em puc queixar, que la meva situació no té tant risc com la seva.
– En un primer moment de saber que tenies Pompe, no ho explicaves. Però va haver-hi un moment que vas decidir canviar…
– Al principi no ho volia dir, era una cosa que em guardava per mi. Però veure fillets afectats per aquesta malaltia et sensibilitza molt. No és el mateix els efectes en una persona de 40 anys i que està relativament bé, com jo, que en un fillet de 10 anys, a qui veus amb problemes de mobilitat i en cadira de rodes. Em va impactar. Vam xerrar amb altres adults afectats de Pompe, i vam decidir que ho havíem d’explicar, sobretot pels infants. Volem donar a conèixer la malaltia, que es conegui, i que es pugui investigar.
– Com te sents quan saps que tens una malaltia molt rara, de la que a Espanya hi ha uns 170 casos, i que al món potser n’afecta a 10.000?
– Tot d’una vaig pensar en la família, que no ho tingués ningú més. Vaig demanar a la meva família que es fessin les proves, i no sé que hagués pensat si algú d’ells ho tenia. Ningú, per sort, ho té. Vaig passar molta pena.
L’Associació Espanyola de Malalts de Pompe aglutina a bona part dels afectats per aquesta dolencia a l’estat. Es calcula que són 170: un 80 per cent està en tractament, i un 20 per cent són assimptomàtics. El Pompe, tot i ser una malaltia rara i minoritària, ha tingut alguna representació al cine, com per exemple amb la pel·lícula “Medidas extraordinarias”, amb Harrison Ford i Brendan Fraser, que tracta de dos germans que tenen aquesta malaltia i els pares es mobilitzen per trobar un tractament. S’ha publicat també un conte, “Pompe y Pompa”, i se celebra un congrés anual. La seva página web és www.asociaciondepompe.org.
